Spårning av isoformer cell för cell i Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en av de mest allvarliga och vanliga formerna av ärftliga muskelsjukdomar och drabbar ungefär en av 3500 pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i arvanslaget (genen) för dystrofin. Detta protein uppträder i många olika så kallade isoformer (varianter) i olika vävnadstyper. Metoderna som används idag för att studera genuttrycket i form av budbärar-RNA baseras på att vävnaden homogeniseras före analys. Detta innebär att informationen om vilka celltyper som uttrycker olika isoformer av proteinet går förlorad. Målet med min forskning är att utveckla en ny teknologi som med hjälp av korta DNA-strängar kan spåra exakt var i vävnaden och även i enskilda celler olika isoformer av dystrofin uttrycks. Detta kommer att ge oss en helt ny förståelse för hur dessa isoformer samspelar och hur DMD uppstår, verkar och förhoppningsvis om hur sjukdomen skulle kunna behandlas.