Mutationer i Fanconi-associerat protein 2 som orsak till utvecklingen av en familjär tubulopati

Syftet med mitt projekt är att öka kunskapen om funktionen av en specifik del av njurens urinbildande system (proximala njurtubulus), som förlorar sin funktion vid en ärftlig form av njursjukdom; renalt Fanconi syndrom (FS). Renalt FS kännetecknas av funktionsbortfall i njurtubulusceller. I genetiska studier av fyra familjer med nedärvt renalt FS upptäcktes 3 separata mutationer i ett mitokondrie-protein kallat Fanconi-associerat protein (FAP)2, vars funktion är ofullständigt känd. Målet med mitt projekt är att klarlägga hur dessa mutationer leder till utveckling av renalt FS. Ökad kunskap kan också leda till förbättrad förståelse för mekanismer för andra former av njursjukdomar och på sikt nya möjligheter till behandling.