Genetiska och mekanistiska studier av immunbrist som påverkar NK celler

Vi är nu idag mer än någonsin förr medvetna om immunsystemets oerhört viktiga roll för att skydda oss från sjukdomar. Detta är tydligast hos personer med immunbristsjukdomar orsakade av genetiska defekter. Ett viktigt exempel på detta är personer med brist på NK-celler (från engelska ”Natural Killer”). Dessa personer blir svårt sjuka av vanliga virusinfektioner och är benägna att utveckla aggressiva tumörer. Detta visar på den kritiska betydelsen av NK-celler i immunsystemet. Att diagnostisera dessa brister är dock utmanande och vår förståelse för hur dessa genetiska defekter påverkar NK-celler är mycket begränsad – därför är målet med det här projektet att förbättra detta. Vi kommer att använda unika tekniker och genetiskt modifiera NK-celler för att förstå hur NK-cellerna skadas hos dessa patienter. Dessutom kommer vi att försöka identifiera den genetiska orsaken till sjukdom hos för tillfället sjuka och odiagnostiserade patienter med misstänkt NK-cellbrist. Resultaten från detta projekt kommer att vara essentiella för att ställa diagnoser och ge behandling till patienter, samt ge kunskap om hur NK-celler kan användas vid behandling av cancer och infektion.