Kan Andrea underlätta diagnosen av tumörer?

Tumörer i bisköldkörtlarna (parathyroidea) är en av de vanligaste hormonella sjukdomarna. Elakartade tumörer som inte upptäcks i tid och därmed kan sprida sig i kroppen genom dottertumörer, minskar avsevärt patientens chans att överleva. Det är svårt att diagnostisera tumörer i bisköldkörtlarna, eftersom tumörer med en likartad mikroskopisk bild kan utvecklas helt olika. Andrea Villablancas forskning syftar till att förenkla diagnosen av tumörer.

Bisköldkörtlarna sitter på halsen och är oftast fyra stycken, två på vardera sidan om strupen bakom sköldkörteln. De risgrynsstora körtlarna producerar hormonet PTH, som reglerar kalknivån i blod, skelett och urin. Tumörer i bisköldkörtlarna medför en överproduktion av hormoner som höjer kalciumhalten i kroppen. Följden kan bli symtom som njursten, benskörhet och hjärt- kärlsjukdomar.

TUMÖRER ORSAKAS AV GENFÖRÄNDRINGAR

Tidigare studier visar att en bakomliggande orsak till uppkomsten av tumörer i bisköldkörtlarna är mutationer (förändringar i arvsmassan) i gener som reglerar cellernas tillväxt och utveckling.
En sådan nyligen upptäckt gen är HRPT2 och uttrycker ett protein som heter parafibromin. När denna gen och dess protein slås ut ger det upphov till det ärftliga cancersyndromet hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT). Därmed är risken stor att utveckla tumörer i bisköldkörtlar, käkar och njurar.
Särskilt intressant är att mutationer i denna gen återfinns i den elakartade formen av bisköldkörteltumörer, både i familjer som har sjukdomen och i enskilda fall.

HITTA RISKPATIENTER TIDIGT

Bisköldkörtelcancer som inte upptäcks innan den kunnat sprida sig i kroppen genom dottertumörer, så kallade metastaser, minskar avsevärt patientens chans till överlevnad. Detta i jämförelse med den godartade formen som utan svårighet kan behandlas. Ett stort problem är svårigheterna att diagnostisera tumörer i bisköldkörtlarna. Godartade och elakartade tumörer som ser likadana ut i mikroskop, kan skilja sig åt ifråga om tumörutveckling, förebyggande åtgärder och behandling.

Andrea Villablanca forskar kring möjligheterna att underlätta tumördiagnostiseringen. Hennes studier om de genetiska förändringarna proteinuttrycket i HRPT2/parafibromin ökar chanserna att tidigt hitta de patienter som riskerar att utveckla cancer i bisköldkörtlarna.

ÖKAD FÖRSTÅELSE = BÄTTRE BEHANDLING

Ett av projektets mål är att tillverka antikroppar mot proteinet parafibromin och titta på uttrycket i tumör- respektive normalvävnad. Fungerar antikropparna väl kan de användas som komplement i den kliniska verksamheten. Det blir då lättare att identifiera möjliga elakartade tumörer.

Eftersom funktionen av parafibromin är närmast okänd, eftersträvar Andrea att klargöra proteinets cellbiologiska kunskaper.
Resultatet kan leda till ökad insikt om mekanismen bakom initiering och tillväxt av tumörer i bisköldkörtlarna. Det skulle i sin tur kunna leda till att utveckla nya diagnostiska metoder och bättre prognosbedömning för bisköldkörteltumöreroch andra tumörtyper.

ANDREA VILLABLANCA,
SSMF-STIPENDIAT, KAROLINSKA INSTITUTET

Dela/spara Dela eller tipsa