Anders Kämpe

Genetik, ärftliga sjukdomar

Postdoktoralt anslag

Karolinska Institutet

2021

Den finska studien SUPER: Att undersöka vanliga och ovanliga genetiska varianters påverkan på psykossjukdomar genom användandet av genetiskt isolerade populationer kombinerat med nationella sjukvårds- och registerdata.

Psykossjukdomar, där schizofreni är den vanligast förekommande, utgör en stor sjukdomsgrupp med en livstidsprevalens på ca 3.5% och orsakar svår sjukdomsbörda. Fortfarande är mycket okänt om de bakomliggande sjukdomsmekanismerna, men ärftliga faktorer är betydande och för schizofreni uppskattas ärftligheten förklara 80% av risken att insjukna. Vanliga genetiska varianter, som framförallt har studerats, förklarar emellertid endast en mycket liten del av den totala ärftligheten. Istället tros ovanliga genetiska varianter ligga bakom en betydande del av ärftligheten. Studier av ovanliga varianter är däremot svåra att genomföra i de flesta, normalt utavlade, populationer då ett ofta oöverstigligt stort antal studiedeltagare krävs. Den finska populationen, som utgör ett stort genetiskt isolat, lämpar sig däremot synnerligen väl för denna typ av studier. Genetiska flaskhalsar uppstod när människor migrerade in i Finland för 3–4000 år sedan och ovanliga genetiska varianter med påverkan på sjukdom har ännu inte hunnit selekterats bort av evolutionen. I studien har samtliga gener sekvenserats hos 10,400 finska individer med psykossjukdom. Kombinationen av sekvenseringsdata från dessa 10,400 individer med Finlands nationella sjukvårds- och registerdata möjliggör att i detalj kartlägga de gener och signalvägar som är involverade i schizofreni och annan psykossjukdom, för att bättre kunna förstå sjukdomarnas uppkomstmekanismer och identifiera möjliga mål för läkemedelsbehandling.

Visa alla forskare