Balanserade kromosomavvikelser och inlärningsproblem – en genväg till nya gener

Balanserade kromosomförändringar, där allt genetiskt material är bevarat, kan ibland leda till medicinska problem på grund av att gener trots allt påverkas. Vanliga symtom är neurologiska utvecklingsavvikelser, som kan spänna sig från milda störningar som till exempel ADHD eller dyslexi till svåra som autism eller utvecklingsstörning. Jag kommer använda en ny teknik som kallas helgenomsekvensering för att analysera både kromosomer och gener hos sådana patienter. På det viset kan jag kartlägga kromosombrotten i detalj och identifiera nya misstänkta sjukdomsgener. För att stärka kopplingen mellan genetisk förändring och kliniska symtom utförs funktionella studier på zebrafiskar. Genom att följa fiskarnas utveckling kan konsekvenserna av ett specifikt genbrott studeras. Nya genetiska fynd kommer snabbt att integreras i klinisk diagnostik och omhändertagande.  I förlängningen kan resultaten förhoppningsvis leda till nya behandlingsstrategier för individer med inlärningsproblem.