Kartläggning av hur olika förändringar i bröstcancergenen BRCA2 påverkar cancerrisken

Kvinnor med ärftliga förändringar (mutationer) i bröstcancergenen BRCA2- har en risk på 60-80% att utveckla bröstcancer. Trots att hundratals olika förändringar i BRCA2-genen har beskrivits är mycket lite känt om på vilket sätt dessa förändringar påverkar proteinfunktionen och därmed mekanismen för den ökade cancerrisken. BRCA2-proteinet främsta uppgift är att reparera skadat DNA för att undvika instabilitet i arvsmassan, ett kännetecken för cancer. Celler med nedsatt BRCA2 aktivitet har en sänkt toleransnivå för toxiska substanser. Jag studerar hur olika BRCA2-mutationer påverkar proteinets funktion med syftet att kartlägga vilka BRCA2-mutationer som har potential att driva tumörtillväxt. Ett ökat kunnande om BRCA2-proteinet kan öppna upp för nya behandlingsstrategier, särskilt för familjär bröst- och äggstockscancer.