Polygenetiska riskscore och patientstratifiering mot precisionsmedicin vid Systemisk Lupus Erythematosus

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en reumatisk systemsjukdom som kan drabba de flesta organ i kroppen såsom hud, leder, njurar och nervsystemet. Sjukdomen debuterar ofta i tjugo- till trettioårsåldern och nittio procent är kvinnor. Genetiska studier har identifierat över 100 riskgener för SLE vilket har bidragit till förståelsen av sjukdomen. Tyvärr har denna kunskap inte kommit till användning i kliniken. I denna studie vill vi skapa en genetisk karta för den enskilda patienten som kan användas i rutinsjukvård.De flesta riskgener för SLE medför endast en liten ökad risk för sjukdom. Om man summerar risken för flera riskvarianter får man ett värde på den samlade genetiska risken, detta kallas polygenetiskt riskscore (PRS). För att utveckla specifika PRSs kommer 2455 patienter med SLE från Sverige, Tyskland och Norge att genotypas med Illuminas Global Screening Array. Samtidigt sammanställs omfattande klinisk information. PRSs utvecklas för olika manifestationer av sjukdomen som t.ex. risk för njurinflammation och risk för blodpropp. Vidare utvecklas PRSs för aktiv eller mer stillsam sjukdom över tid och för vilken behandling som fungerar för den enskilda patienten.Genom att skapa en genetisk karta för den enskilda patienten vill vi göra den genetiska informationen användbar i sjukvården. Med tillgång till denna information kommer läkaren och patienten lättare kunna välja rätt behandling, minska biverkningar och planera uppföljning.