Utveckling av laboratoriediagnostik för barn med blödarsjukdomar

Att diagnostisera blödningssjukdomar hos barn, som moderate hemofili A (mHA) och trombocytrubbningar, är utmanande. Nuvarande tester kan inte förutsäga hur många barn med mHA kan komma att blöda, vilket gör att barn förblir obehandlade tills allvarliga blödningar uppstår. På samma sätt kräver diagnostik av trombocytrubbningar tidskrävande tester och stora blodprover, vilket inte är lämpligt för små barn. Detta innebär tyvärr försenade behandlingar, upprepade sjukhusbesök och osäkerhet för familjer.

Denna studie kommer att genomföras vid Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet. David Schmidt kommer att dela sin tid mellan patientvård på koagulationsmottagning och projektet. Vi kommer att utvärdera ett nytt laboratorietest, Total Thrombus-formation Analysis System (T-TAS), som kräver endast mycket små mängder blod och ger snabbare och mer tillförlitliga resultat. Vi hoppas att testet kan identifiera barn med hög risk för allvarliga blödningar och möjliggöra förebyggande behandling innan problem uppstår. Utöver det hoppas vi att testet kan göra diagnostik av trombocytrubbningar enklare, vilket är positivt för barn och familjer.