Förbättrade mutationsanalyser för att ge fler bröstcancerpatienter tillgång till målstyrd behandling.

Framtidens cancersjukvård kommer att omfatta individuell kartläggning av mutationer i tumörcellernas DNA för att matcha varje patient till rätt behandling. Därför måste vi bättre förstå vilka mutationer som är viktiga. Idag ligger fokus helt på de mutationer som är enklast att tolka medan så kallade ”tysta” eller synonyma mutationer som inte direkt förändrar ett protein filtreras bort. Flera studier visar dock att även synonyma mutationer kan vara funktionella. Vi vill därför studera synonyma mutationer i bröstcancer från flera tusen svenska kvinnor för att kartlägga hur de påverkar tumörernas egenskaper. Om vi lyckas visa att även ”tysta” mutationer är viktiga, så kan fler patienter få tillgång till målstyrd behandling. Det kan också leda till att vi identifierar nya mål för läkemedelsbehandling.