IGF-II I Okulomotoriska neuron: Betydelse för överlevnad och möjlig terapeutisk tillämpning vid ALS och SMA

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi (SMA) är dödliga sjukdomar som karaktäriseras av en progressiv förlust av motoriska nervceller (motorneuron). Motorneuron styr muskulatur i hela kroppen, så degeneration leder till muskelförtvining och förlamning. En grupp motorneuron, vilka styr ögonrörelser, är av okänd anledning förskonade. Dessa motorneuron innehåller en överlevnadsfaktor som heter insulin-like growth factor 2 (IGF-2). I mitt projekt har vi genom att tillsätta IGF-2 till humana motorneuron, som är framodlade från ALS och SMA patienters hudceller, kunnat rädda cellerna. Vi vill nu eliminera IGF-2 i motståndskraftiga motorneuron och se om de blir känsliga för ALS- och SMA-liknande toxicitet i cellkultur. Vi kommer även att behandla möss som har ALS- och SMA-liknande symptom med IGF-2 för att undersöka om vi kan rädda motorneuron och fördröja sjukdomsförloppet. Dessa resultat kan komma att ligga till grund för behandlingsstudier vid dessa tillstånd.