Identifiering och funktionella analyser av ärftliga riskfaktorer för autoinflammatoriska sjukdomar

Autoimmuna sjukdomar är vanliga i befolkningen och har sin grund i en störning i kroppens immunförsvar och orsakas av en kombination av miljöfaktorer och arv. Varken förändringarna i arvsmassan som bidrar till autoimmuna sjukdomar och eller hur detta påverkar immuncellerna hos patienter med dessa sjukdomar är kända i detalj. I mitt projekt ska jag försöka identifiera de förändringar i arvsmassan som bidrar till sjukdomsuppkomst hos patienter med olika typer av autoimmuna sjukdomar. I nästa steg vill jag studera hur dessa förändringar påverkar funktionen i de identifierade arvsanlagen för att slutligen analysera den funktionella konsekvensen för kroppens immunceller. En förbättrad kunskap om de bakomliggande arvsanlagen för autoimmuna sjukdomar behövs för att kunna förbättra diagnostik och optimera behandlingen för drabbade personer.