Samband mellan sömn, epilepsi och kliniska symptom vid Dravet syndrom

Dravet syndrom (DS) är en ovanlig men mycket allvarlig neurologisk sjukdom som karakteriserat av återkommande epilepsianfall, intellektuell funktionsnedsättning, beteendemässiga och motoriska symptom. DS orsakas av en patologisk variant av genen SCN1A. Personer med DS utgör en särskilt utsatt grupp av patienter, med ett stort behov av sjukvård och stödinsatser. De flesta med DS lider av sömnstörningar, epilepsianfall under sömn och den vanligaste dödsorsaken är plötslig oväntad död, ofta efter ett nattligt epilepsianfall, men där de bakomliggande orsakerna ännu inte är kända. 

Det här forskningsprojektet syftar till att öka kunskapen om hur sömn påverkas av epileptisk aktivitet i hjärnan och om/hur detta påverkar kliniska symptom som graden av intellektuell funktionsnedsättning, språkförmåga och gångförmåga vid DS, samt hur vårdnadshavares skattning av deras barns sömn överensstämmer med värden från sömnregistreringar. Dessutom studeras om förändringar i sömn och om epileptisk aktivitet under sömn påverkar risk för plötslig oväntad död i en långtidsuppföljningsstudie. Studierna baseras på sömnregistreringar från 92 vuxna och barn med DS från tre europeiska epilepsicenter, rekryterade mellan 2023–2025.

Projektet kommer att bidra med ny kunskap av stort värde för både personer med DS och deras vårdgivare, bland annat genom att guida behandlade neurologer i bättre bedömning och behandling vid detta svåra tillstånd.