Genetisk studie av orsaken till leukemi-transformation vid myelodyplastiskt syndrom

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en kronisk benmärgscancer karaktäriserad av blodbrist och risk för att utveckla akut leukemi. Orsaken till MDS är ofullständigt känd. Vi kommer använda modern teknologi för att sekvensera arvsmassan från tio MDS-patienter vid diagnos och vid efterföljande övergång i akut leukemi. Vi hoppas kunna identifiera genetiska förändringar involverade i de olika stadierna av sjukdomen. Vi kommer sedan utvärdera hur vanliga dessa förändringar är och deras prognostiska betydelse genom att studera en större grupp patienter. Förbättrade prognosmarkörer medger en mer detaljerad riskbedömning och möjlighet att erbjuda adekvat behandling, exempelvis benmärgstranplantation till högriskpatienter. Om vi i vår genetiska studie finner avvikelser som återkommer hos andra MDS-patienter kan det utgöra en viktig grund för att utveckla effektivare droger.