Studier av hereditära ataxier och spastiska parapareser i Sverige

Det övergripande syftet med detta projekt är att ta fram ny kunskap om de vanligaste ärftliga ataxisjukdomarna och ärftliga spastiska parapareserna i Sverige. Särskild tonvikt läggs på spinocerebellär ataxi typ 3/Machado Joseph disease (SCA3/ MJD) och Fragilt X-tremor-ataxisyndrom (FXTAS). Orsaken till båda dessa ataxisjukdomar är patologiska nukleotidexpansioner i arvsanlagen (gener) ATXN3 och FMR1. Storleken på respektive nukleotidexpansion avgör till stor del debutålder men det finns andra ärftliga faktorer som påverkar variabiliteten i debutålder och symtombild. Spastisk parapares typ 4 (SPG4) är den vanligaste formen av ärftlig parapares och uppstår till följd av mutationer i SPAST-genen. Penetransen (dvs genomslaget för sjukdomen om man är anlagsbärare) för SPG4 är nedsatt och symtombilden varierande även inom samma familj. Vår förhoppning är att ta fram data om prevalensen, biomarkörer och ”gene modifiers” för SCA3, FXTAS och SPG4.