Studier av nya genetiska aktörer i cellens inneboende försvar mot virus och cancer

För att hitta möjligheter att bekämpa cancer är det särskilt viktigt att förstå de underliggande molekylära och cellulära orsakerna. I det avseendet kan vi lära oss mycket av cancer hos barn eftersom orsaken ofta är ärftliga genetiska förändringar. Nyligen hittade vi mutationer i genen SAMD9L som orsak till ett specifikt syndrom som kännetecknas av nedsatt immunsvar, neurologiska problem och predisposition till myelodysplastiskt syndrom, ett tillstånd som involverar felaktig bildning av så kallade myeloida eller blodbildande celler och akut myeloid leukemi, en typ av blodcancer, hos barn. Den biologiska funktionen av SAMD9L är oklar, men tidigare observationer tyder på att den, liksom den närbesläktade genen SAMD9, spelar en viktig roll i det cellulära försvaret mot virus och reglering av stabilitet i arvsmassan. I det här projektet ska jag först undersöka den cellulära rollen av SAMD9 och SAMD9L i stabiliteten av arvsmassan och antiviralt försvar. Vi vill förstå hur deras aktivitet att hämma utveckling av cancer är reglerad. Dessutom kommer jag med hjälp av en djurmodell undersöka hur olika sjukdomsalstrande mutationer leder till cancer. Förhoppningen är att mina resultat kommer att leda till nya behandlingsmöjligheter.