Hur upptäcker cellen defekter i mitokondriellt DNA för att förhindra genomisk instabilitet och sjukdom?

Mitokondrier är cellens kraftverk som tillverkar merparten av den energi våra celler behöver. Delar av maskineriet som ansvarar för energiproduktionen kodas av mitokondriernas egen arvsmassa, mitokondriellt DNA (mtDNA). Därför kan problem som mutationer eller minskad mängd av mtDNA leda till energibrist med ovanliga mitokondriesjukdomar som följd. Problem med mtDNA är även associerade med cancer, neurodegenerativa sjukdomar samt normalt åldrande. Våra celler använder en rad intrikata checkpoint-mekanismer för att skydda och övervaka arvsmassan i cellkärnan, men det är inte känt vilka mekanismer som skyddar mtDNA. Jag vill kartlägga det molekylära maskineriet som övervakar mtDNA och kontrollerar dess stabilitet. Detta kommer att bidra till en ökad förståelse av både genetiska mitokondriesjukdomar och cancer så att bättre läkemedel kan utvecklas mot dessa tillstånd.