Skräddarsydd behandling av sällsynta ärftliga neuromuskulära sjukdomar

Uppskattningsvis 30% av alla sjukdomsförändringar i arvsmassan påverkar mekanismnen bakom hur olika delar av det som ska bli ett färdigt protein sätts samman. Denna process kallas för ”splitsning”. Om fel uppstår medför det att inget protein bildas eller att det blir felaktigt sammansatt. För många ärftliga sjukdomar, som till exempel Duchennes Muskeldystrofi (DMD), saknas helt effektiv behandling och de som drabbas dör ofta i förtid. Genom att använda korta bitar av syntetisk arvsmassa, så kallade oligonukleotider, som påverkar splitsningen kan man återställa förmågan att tillverka ett korrekt sammansatt protein. Ett stort problem är dock hur man ska kunna leverera dessa oligonukleotider till cellerna. Mitt mål är att utveckla mer effektiva strategier baserade på splits-korrigering genom att optimera nya typer av oligonukleotider samt utveckla nya leveransvektorer, varav en är små vesikler (exosomer). Dessa utsöndras naturligt av celler och skulle kunna laddas med oligonukleotider för effektiv överföring till andra celler. Den här nya strategin kan leda till nya möjligheter att lindra många sinsemellan olika genetiska sjukdomar som idag helt saknar effektiv behandling.