Användning av oligonukleotider för behandling av genetiska sjukdomar

Många sjukdomar uppkommer till följd av s.k. mutationer, vilket är bestående och ärftliga förändringar i cellers genetiska material (ofta DNA eller RNA). 30 % av alla sjukdomsrelaterade mutationer anses påverka cellernas RNA-bildning, vilket gör att defekta proteiner bildas som i sin tur leder till sjukdom. Ett exempel på en sådan sjukdom är Duchennes Muskeldystrofi, som är en muskelsjukdom där musklerna förtvinar och muskelcellerna ersätts med fett och bindväv. Sjukdomen, som på sikt är dödlig, saknar idag effektiv behandling. Genom att använda s.k. oligonukleotider (d.v.s. korta bitar av syntetisk arvsmassa) kan man återfå en korrekt RNA-bildning. Ett stort problem är dock att effektivt kunna distribuera dessa oligonukleotider i kroppen. Samir El Andaloussis forskning syftar till att utveckla nya metoder för att öka cellers upptag av dessa oligonukleotider. Målet är för detta är att finna en effektiv behandling av Duchennes Muskeldystrofi, men även generera viktig kunskap för behandling av andra sjukdomar orsakade av mutationer, som den ärftliga immunbristsjukdomen könsbunden agammaglobulinemi.