RNA-modifierande enzymer: nya spelare i DNA reparation och cancer

Skada i arvsmassan, DNA, uppstår konstant i cellerna och därför måste DNAt repareras noggrant för att undvika sjukdomar som cancer och förtidigt åldrande. Många olika proteiner är inblandade i DNA-reparation och flera systematiska undersökningar har visat att exempelvis RNA-modifierande enzymer är involverade. RNA-molekyler är inblandade i en rad olika cellulära processer men deras roll i DNA reparation är ännu oklar. Därför ska detta detta projekt utreda mekanismer kring hur RNA och enzymer som modifierar RNA styr DNA-reparation och om störningar i dessa faktorer leder till cancer. Det är redan känd att medfödda mutationer i det RNA-modifierande enzymet dyskerin orsakar cancer och för tidigt åldrande. Våra preliminära data visar för första gången att dyskerin även är viktig för DNA reparation. Vi har även sett att RNA molekyler spelar en avgörande roll för samma process. Vi ska i detalj utreda mekanismen bakom hur dyskerin styr DNA reparation genom att manipulera nivåerna av denna faktor i celler och studera hur det påverkar DNA repa-ration.