Myastenia gravis: Mot förbättrad prognos och behandling

Myastenia gravis (MG) är en autoimmun sjukdom som påverkar muskelfunktionen. Den är potentiellt livshotande och långvarig immundämpande behandling behövs ofta. För närvarande finns varken biomarkörer eller välfungerande sjukdomsmodifierande behandlingar med bevisad effekt. För att kunna utveckla bättre behandling krävs bättre förståelse av sjukdomsmekanismerna. Vi ämnar därför att: 1. Undersöka riskfaktorer för att utveckla sjukdomen, men också för sjukdomsprogress, genom att studera vår världsunikt stora MG-kohort med närmare 45% av den svenska MG-populationen. 2. Identifiera biomarkörer och karaktärisera den MG-specifika inflammationen genom detaljerade immunologiska studier av nydebuterade patienter både av plasmaproteomet, perifiera immunceller samt genom enkel-cellskaraktärisering av den sjukdomsspecifika inflammationen i thymus, och 3. Utvärdera läkemedelseffekt retrospektivt med sk ”real-world data” genom att länka kliniska data från det nationella kvalitetsregistret MG-registret med nationella hälsoregister. Detta är en speciellt användbar metod för ovanliga sjukdomar där stora och väldesignade kontrollerade läkemedelsprövningar är svåra att genomföra. Sammanfattningsvis hoppas vi identifiera sjukdomsmodifierande läkemedel med god effekt, finna nya och användbara biomarkörer för svår sjukdom och slutligen öka förståelsen för de bakomliggande sjukdomsmekanismerna, allt för att förbättra vården för patienter med MG.