Kvantitativ EEG som biomarkör för sjukdomsprofil och prognos vid monogena epilepsier

Genetiska former av epilepsi uppvisar stor variation i klinisk presentation, även hos individer som bär på identiska genetiska mutationer. Sjukdomsförloppet kan vara lindrigt och benignt, men kan också innebära terapiresistent epilepsi med livslånga funktionsnedsättningar. Elektroencefalografi (EEG) är ett viktigt diagnostiskt verktyg för att upptäcka epileptiska anfall, men kan också ge fördjupad information om hur hjärnans nätverk fungerar i vilotillstånd. Utöver standardiserad video-EEG kommer detta projekt att använda mer omfattande och objektiv kvantitativ EEG-analys av hjärnans elektriska aktivitet i vila. Tre unika grupper av patienter med monogena epilepsier, inklusive både barn och vuxna med SCN8A, STXBP1 och KCNT1 epilepsi kommer att inkluderas. Projektets huvudsyfte är att undersöka om kvantitativa EEG-markörer är associerade med symtom och sjukdomens svårighetsgrad, samt om dessa kan förutsäga sjukdomsförlopp och behandlingseffekt. Dessutom är målet att avgöra om en kombination av qEEG och andra biomarkörer kan bidra till att identifiera olika sjukdomsprofiler. qEEG är en lättillgänglig, icke-invasiv och kostnadseffektiv metod som även kan användas för att tidigt ställa epilepsidiagnos i områden med begränsad tillgång till genetisk testning.