Genterapi vid medfödd immunbrist

Medfödda immunologiska sjukdomar orsakas av avvikelser i gener nödvändiga för ett normalt fungerade immunförsvar. Alla delar av immunsystemet kan påverkas och ge olika sjukdomsbilder så som en sårbarhet för infektioner, autoimmunitet, inflammation eller cancer. Flera patienter använder profylaktiska antibiotika och andra får behandling med målinriktade läkemedel som initialt har utvecklats för andra sjukdomar. Några patienter kan botas med stamcellstransplantation, särskilt om de upptäcks tidigt i livet.

En ny potentiell behandlingsmetod för patienter med medfödda immunologiska sjukdomar är genterapi, vilket forskningsprojektet syftar till att studera. Projektet är ett samarbete med en forskningsgrupp i Oslo som utvecklar en plattform för framtida genterapi hos patienter med medfödda immunologiska sjukdomar. Forskningsgruppen använder sig av gensaxen CRISPR-Cas9, där sjukdomsorsakande gener korrigeras med hög precision för den enskilda patientens immunologiska celler.

Forskningsprojektet syftar till att korrigera genetiska avvikelser i inducerade stamceller och T celler från patienter med medfödda immunologiska sjukdomar, och att därefter utvärdera cellernas funktion, karakterisera dem och utvärdera säkerheten. Projektet är ett viktigt steg i utvecklandet av genterapi för patienter med medfödda immunologiska genetiska sjukdomar.